ISTIDINEMIA anomalia genetica

ISTIDINEMIA, rara malattia dovuta ad un'anomalia genetica, l'assenza dell'enzima istidasi, necessario per il ricambio dell'istidina, un aminoacido costituente delle proteine. Si ha un accumulo di istidina nei tessuti, con risentimento soprattutto cerebrale che si manifesta nel ritardo mentale e nelle alterazioni del linguaggio. La diagnosi viene confermata dalla presenza di istidina nel sangue in quantità superiore alla norma, e dalla presenza nell'urina di acido betaimidazolil-piruvico. La malattia viene trasmessa da genitori apparentemente sani, ma entrambi portatori dell'anomalia; la probabilità della nascita d'un figlio ammalato è di 1 su 4.