MALATTIA DI SANFILIPPO

MALATTIA DI SANFILIPPO o oligofrenia distrofica, condizione morbosa caratterizzata da alte- razionidello sviluppo psichico e dell'apparato motorio, nonché da anomalie della struttura fisica, conseguente a mucopolissacaridosi (turba del metabolismo dei mucopolisaccaridi acidi con accumulo di tali sostanze nelle cellule di alcuni tessuti, vedi gargoilismo). La malattia è congenita e viene trasmessa secondo un carattere recessivo. I sintomi compaiono nell'adolescenza, quando rapidamente si sviluppa un quadro di ritardo psicomotorio e una grave degradazione mentale: il cranio appare voluminoso e i tratti del viso grossolani; la crescita staturale si mantiene normale; il fegato è frequentemente ingrossato; la sordità è frequente; lo studio radiologico mostra anomalie caratteristiche delle ossa lunghe, del bacino, della colonna vertebrale e del cranio (che presenta frequente abbassamento della volta). La diagnosi si basa sui rilievi sopra riferiti e sull'esame delle urine che rivelano una escrezione importante dei mucopolisaccaridi acidi relativamente alla frazione eparina-solfato. Non esiste una terapia specifica. L'evoluzione è in genere molto grave e rapida relativamente alla degradazione mentale, e conduce a morte nel corso di pochi mesi o anni.