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martedì 21 aprile 2009
URINA A SCIROPPO D'ACERO, o leucinosi
URINA A SCIROPPO D'ACERO, o leucinosi, malattia dipendente dalla mancanza congenita di enzimi, per cui si ha un'alterazione del ricambio di alcuni aminoacidi (detti ramificati per la loro struttura chimica): valina, leucina ed isoleucina, presenti nelle proteine. I sintomi si manifestano precocemente nel periodo neonatale: dopo alcuni giorni il bambino, normale alla nascita, diviene sonnolento, si irrigidisce, è inappetente, deglutisce male, vomita. L'urina ha un caratteristico odore che ricorda quello dello sciroppo d'acero o dello zucchero caramellato. La morte può sopraggiungere nella prima settimana, più spesso entro il primo anno di vita.
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