MALATTIA DI TANGIER, o assenza congenita di alfa-lipoproteine

MALATTIA DI TANGIER, o assenza congenita di alfa-lipoproteine, condizione morbosa caratterizzata da assenza congenita di alfa-lipoproteine, complessi di proteine e lipidi che hanno lo scopo di veicolare determinate frazioni di grassi circolanti. La malattia, rarissima, è congenita e sembra trasmissibile secondo un carattere recessivo. Il sintomo più evidente è costituito da un marcato aumento del volume delle tonsille, che appaiono di colore grigio-giallo con molti lobi (dovuti ad accumulo di colesterolo); a volte sono aumentati di volume anche i gangli linfatici e talvolta anche il fegato e la milza; non esiste alcun segno neurologico di anormalità. La diagnosi si basa sui rilievi sopra riferiti e sugli esami del sangue (in particolare elettroforesi e immunoelettroforesi) che rilevano l'assenza delle alfa-lipoproteine.