PIRIDOSSINA-DIPENDENZA

PIRIDOSSINA-DIPENDENZA, condizione morbosa legata alla vitamina B6, o piridossina, contenuta in alcuni alimenti fra i quali le uova, il salmone, l'aringa, le patate, gli spinaci, i piselli, i fagioli. Le vitamine in genere fungono da co-enzimi, che intervengono in reazioni del ricambio insieme con gli enzimi. Queste reazioni dipendono dunque non solo dalla vitamina ma anche dal corrispondente enzima. Se per un'anomalia genetica dell'enzima la vitamina non può unirsi con esso, è come se mancasse la vitamina, nonostante che questa sia presente in quantità adeguata. Nel caso di cui parliamo vi è un difetto congenito dell'enzima glutammico-decarbossilasi cerebrale, necessario per la trasformazione dell'acido glutammico in acido gammaaminobutirrico, cui consegue una troppa bassa concentrazione di quest'ultimo nella sostanza grigia cerebrale. Ne derivano ipereccitabilità e crisi di convulsioni generalizzate, molto poco sensibili ai comuni sedativi, e che risentono invece assai favorevolmente della somministrazione di alte dosi di vitamina B6. La sospensione del trattamento determina costantemente la ricomparsa della sintomatologia convulsiva. La vitamina B6 esplica un'azione terapeutica in quanto fornisce una maggiore quantità di coenzima necessario allo svolgimento della reazione che porta alla formazione di acido gamma aminobutirrico. La malattia, ereditaria, viene trasmessa quando i genitori, esteriormente sani, sono entrambi portatori inapparenti dell'anomalia, e la probabilità della nascita d'un figlio ammalato è di 1 su 4.